דיקור מי השפיר המתבצע בזמן ההריון מוכר לרוב כבדיקה לכל דבר. אך למען האמת מדובר בטכניקת דגימה, ממש כמו בדיקת דם. במקרה זה, נבדקים מי השפיר במטרה לבחון את כמות הכרומוזומים של העובר והמבנה שלהם. לאחר לקיחת הדגימה ניתן לבצע עליו מספר בדיקות על מנת להוציא סוגי מידע שונים. ובכל זאת, לצד כל אלו, צצות בימינו בדיקות גנטיות בהריון שמחליפות את דיקור מי השפיר ולהן יתרונות רבים.

איזה מידע תוכל להעניק לנו בדיקה גנטית בהריון במקום מי שפיר

את הבדיקות הגנטיות מומלץ לנשים בהריון לעבור החל מהשבוע העשירי להריון. ואמנם, עולה השאלה האם Harmony תוכל להחליף לחלוטין את מי השפיר. התשובה היא שחשוב להבין בדיוק, לאיזו בדיקה המבוצעת על מי השפיר אנו מתייחסים? בדיקה גנטית בהריון במקום מי שפיר לא תוכל להחליף אותה לחלוטין מכיוון שישנן טכניקות מי שפיר הרבה יותר מפורטות. בדיקת Harmony שייכת למשפחת NIPT – אלו הן בדיקות הריון מדויקות מאוד ולא פולשניות. מטרתה להפיק DNA של העובר מתוך דם האם ולנתח אותו בעזרת שתי טכנולוגיות ייחודיות.

כשההריון תקין, קיים יחס קבוע בין כמות המקטעים בין כל כרומוזום. היחס ישתנה במידה ותתקיים הפרעה במספר הכרומוזומים הקבוע. בדיקה גנטית בהריון במקום מי שפיר שתילקח מהאם תאפשר לזהות הפרעות מסוג זה, במידה והתעוררו כאלו. דוגמא אחת להפרעה שכזו היא:

טריזומיה – המידע הגנטי של כל בני האדם נישא על ידי 23 זוגות כרומוזומים. הטריזומיה היא שם נוסף להפרעה המתרחשת במקרה בו מכל סיבה שהיא יהיו שלושה העתקים מכל כרומוזום במקום זוג בלבד. טריזומיות מוכרות הן לדוגמא תסמונת דאון, תסמונת פטאו, תסמונת אדוארדס.

לא מבטלים לחלוטין את בדיקת מי השפיר!

חשוב להבין ש- Harmony אמנם מורידה בצורה משמעותית את הסיכוי לביצוע דיקור מי שפיר, אך אין להסתמך על כך שהוא לא יבוצע לחלוטין. במידה וחלילה בסקירה בשלב מאוחר יותר בהריון יתגלו ממצאים חדשים ומדאיגים, ייתכן שהרופא ימליץ על בדיקת מי שפיר כזו או אחרת. זכרו לעקוב אחר הוראותיו ולהישמע להן, אמנם מובן לחלוטין הרצון להימנע מבדיקה זו, אך במקרים מסוימים אין ברירה – הבריאות מעל לכל.